很多疾病都具有可遗传的形式，某种基因突变，即基因发生了改变，就能遗传相同的疾病。因为基因可以传递给后代，家族性的疾病会在家族的多代人中出现，因此可以预测。但阿尔茨海默氏症只有1%～5%的病例属于基因遗传，大部分的阿尔茨海默氏症是非基因遗传的，且疾病很难在早期被发现。它常见于生命晚期，对75岁以上人的影响最大。

1984年，乔治·格雷纳(George Glenner)鉴定出使淀粉样蛋白斑形成的蛋白质，一种被他称之为Aβ的肽。1991年，弗吉尼亚·李(Virginia Lee)和约翰·特洛亚诺夫斯基(John Trojanowski)从神经元纤维缠结中分离出来Tau蛋白。鉴定出与阿尔茨海默氏症病理学相关的蛋白质是很重要的进步，由此就有特定的标记物来跟踪疾病在大脑中的传播。这些发现引发了一系列阿尔茨海默氏症的研究。

1992年，约翰·哈迪(John Hardy)提出了阿尔茨海默氏症的产生原因，这就是淀粉样蛋白级联反应假说。而后来，由于Tau蛋白病理在阿尔茨海默氏症中的影响被发现，该理论已被修改。目前有研究显示，AB肽斑块的沉积可能是Tau蛋白的上游机制，Aβ肽能够使Tau蛋白不断病变，而Tau蛋白的病变又会促进Aβ的沉积,从而形成恶性循环。但是，由于在淀粉样蛋白级联假说基础上进行的临床实验没有获得成功，科学家正在考虑提出该病成因的其他模型。

基于人类因为发生基因突变而造成了阿尔茨海默氏症的理论，科学家开始建造该疾病的遗传细胞和动物模型。1995年，伊兰制药公司(Elan Pharmaceuticals)的研究员展示了一个携带导致淀粉样蛋白的DNA编码的小鼠模型，该小鼠具有与人类相似的斑块病理和认知缺陷。

1999年，伊兰制药公司培养的接受免疫的抗Aβ肽的PDAPP转基因小鼠能够防止Aβ肽沉积到斑块中，并去除已有斑块，逆转认识缺陷。不过，2002年对人类进行的类似治疗并没有改善临床症状。

虽然动物模型产生了丰富的斑块病理结果，但是它们最多不过是早期阿尔茨海默氏症模型的一部分。它们几乎没有显示神经元细胞损失或大脑萎缩，也没有显示Tau蛋白病理。另外，阿尔茨海默氏症的疾病表现似乎只能在人类身上体现出来。与我们人类进化最为相近，并和人类具有相同蛋白质的动物，如猴、黑猩猩和大猩猩，它们年老的个体却没有发展阿尔茨海默氏症或痴呆症。

其他人类免疫实验和用抗Aβ肽进行的治疗中，虽然去除了Aβ肽斑块，但是患者的认知功能并没有得到改善。2016年，科学家对早期人类患者使用了不同抗体，目前仍在分析过程中。