1956年，美籍华裔遗传学家蒋有兴和阿尔伯特·莱文(Albert Levan)首次证明，人的体细胞染色体数目为46条，46条染色体按其大小、形态配成23对。第1对到第22对叫作常染色体，为男女共有，第23对是一对性染色体，男女的性染色体不同，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成xY,女性则由两个X性染色体组成Xx。性染色体决定了性别，而常染色体则决定了除性别外的其他特征。

不过，在卵细胞和精子中，染色体各有23条。生殖细胞在形成卵细胞和精子的过程中，会发生减数分裂，原来配对的两条染色体会分开，分别进入两个新的生殖细胞中，同时染色体的数目由23对变成了23条，刚好减少一半。

当卵细胞和精子融合形成受精卵时，又变成了23对，这样不仅可以维持细胞内的染色体总数不变，也保证了孩子的每一对染色体都有一条来自父亲，一条来自母亲，这样，孩子才会遗传父母的特征。

不过，在减数分裂的过程中，配对的两条染色体到底哪一条进入这个生殖细胞，又是哪一条进入另外一个生殖细胞呢?这可说不准，正是因为这个过程有很多的不确定性，才使不同组的染色体之间产生了重新组合。正是在这个重新组合的过程中，产生了个体之间的差异。