许多疾病都与基因有关。一个人会患哪种病，病情有多严重，很大程度上取决于这个人的基因组成。

基因如何让人患病?很多疾病都与蛋白质的异常有关，包括蛋白质水平(含量)不足或者蛋白质本身的异常。而蛋白质的合成由基因决定。在每个人的细胞内，有23对染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，处在染色体同一位置上的两个基因是等位基因。当这对基因中的一个或两个发生突变时，突变的基因无法指挥合成正常水平的蛋白质，蛋白质缺乏会导致疾病。另一种情况是，当一个人继承了一个突变基因，生成了异常的蛋白质，继而会干扰细胞的正常工作，好比将劣质汽油喷入汽车的发动机。

看上去，治愈由基因引起的疾病应该是件容易的事：医生只需将某个细胞中“坏掉的”蛋白质替换或直接移除，这个细胞就又可以正常工作了。但事实并非这么简单。

什么是基因疗法?

如果疾病的起因是基因导致的蛋白质异常，科学家只需要替换或移除这个导致蛋白质异常的基因就可以了，这就是传统意义上的基因疗法。

这种做法并不高效，能不能将罪魁祸首找到，替换成正常的基因呢?医生首先需要找到制造麻烦的基因，然后锁定问题细胞，将正常的基因注入细胞，这些基因在进入细胞后便可合成正常的蛋白质。比如，人体内有一类可以产生细胞的细胞，它们是细胞的源头，叫作干细胞，其中一类被称为造血干细胞的，负责产生免疫细胞。如果一个人出生时造血干细胞发生基因突变，人体无法产生足够多的免疫细胞，就会患上重症联合免疫缺陷(SCID)。SCID患儿很多在出生头一年便会死亡。骨髓移植是治疗这种病的常规方法，但是却很难找到匹配源。基因疗法是一种有效的替代方法，它只需把治疗基因注入造血干细胞中，就能产生足够的免疫细胞。

这个过程听上去不难，但如何将基因准确地注入细胞呢?科学家想到一种载体，一种可以把基因带进细胞的物质，同时，它却不破坏细胞!

病毒就是这种天然的载体，它可以将自身的遗传信息注入宿主细胞。但是，病毒本身会致病。因此，科学家要先将病毒的致病部分失活，同时确保病毒仍能把DNA注入宿主细胞。接着，科学家要把治疗基因注入病毒，再将病毒注入细胞。如果操作成功，基因就可以开始表达蛋白质了。

意外情况

整个过程看起来很完美，但是，也有风险和例外。首先，基因疗法只能用来治疗由单个基因突变导致的疾病。此外，使用载体的环节也可能出现问题。注入细胞质内的治疗基因可能会被降解，或者随着细胞的分裂含量降低，最终疗效降低。还有一个问题是，在将一个基因注入基因组DNA时，注入的过程是随机的，一旦它发生在DNA的编码区，可能会破坏另一个基因。如果被破坏的基因恰好决定细胞是否正常工作，那么这种基因注入对于细胞来说将是致命的。这种情况确实发生过，当治疗基因被注入一个肿瘤抑制基因时，肿瘤抑制因子的表达遭到破坏，接受基因治疗的患者得了癌症。

基因疗法的效果并不是一劳永逸的，特别是针对体细胞的基因治疗。体细胞是除生殖细胞以外的细胞，它产生了人体的皮肤、骨骼、肌肉及其他组织。用正常基因对体细胞进行治疗能够减轻病人的症状，却不能治愈病人的后代。某个患基因缺陷的病人接受基因治疗后，如果他的生殖细胞(生成配子的基因)内的突变也被修正了，那么他的后代也将被治愈。这也是市来基因医学的一个研究目标。

治疗基因被注入染色体中的错误位点导致细胞死亡基因疗法的最大隐患在于人体对病毒载体的免疫反应。虽然科学家已经处理过病毒的致病特性，但是有时人体的免疫系统仍会将其视为有害物质，随之产生的免疫反应也可能会要人命。

科学家已经了解到基因疗法的问题和局限性，正在尝试避免其负面效应。相信在未来，这些问题将得到妥善解决，基因疗法也将会用于治疗许多由单一基因缺陷引起的疾病。