詹娜的妈妈准备为詹娜生一个弟弟(或妹妹),詹娜为此有点担心。

詹娜的姐姐阿丽莎很早就去世了，她患了岩藻糖苷贮积症，因为她的FUCA1基因发生了一个变异。正常情况下，这个基因可以编码细胞中不可或缺的几种酶。

阿丽莎去世后，詹娜才知道爸爸妈妈都携带了导致岩藻糖苷贮积症的基因。医生说，他们生下来的每个孩子有25%的可能患上岩藻糖苷贮积症。

事实上，父母都携带导致岩藻糖苷贮积症的基因时，后代中有50%是正常的，但是会携带致病基因，25%会患病。詹娜是幸运的，她是剩下的那25%,没有患病，也没有携带这种基因。

疾病遗传的规则

承载DNA的结构被称为染色体。人的细胞核里有23对染色体，这些染色体包含了一个有生命的人所需要的全部遗传信息。

成对的染色体中的一条遗传自母亲，另一条来自父亲。因此，当一个人从他母亲那里继承了一组共23条染色体，从父亲那里继承了一组共23条染色体，就组成了细胞里的46条也即23对染色体了。每条染色体上包含有很多个基因，位于染色体上的各个基因都有固定的位置，这个位置叫作基因座。因为染色体是成对存在的，那么成对的两条染色体相应基因座上的两个基因是相同的，叫等位基因。不过相同的情形不是绝对的，有时候其中的一个等位基因会变异，使得那个基因有不同的等位基因，被称为异型合子。

变异的基因会让人生病，也会由父母遗传给后代。对于同一个基因座中的一对等位基因，只要一条变异，就会呈现病变，我们把这称为显性基因；有的必须两条基因同时变异，才会呈现病变，这种基因叫作隐性基因。

导致岩藻糖苷贮积症的基因是隐性基因。也就是说，除非父母双方都遗传给子代导致岩藻糖苷贮积症的基因，否则子代不会得岩藻糖苷贮积症；如果子代只遗传了父亲或者母亲单方的导致岩藻糖苷贮积症的基因，那么只能说子代是这种基因的携带者，不会发病。

基因过滤

詹娜的妈妈告诉她，不必担心，他们会在胚胎着床前进行基因诊断，保证未来的弟弟或妹妹跟她一样，带着健康的基因出生。

他们这次打算人工授精，就是在试管里对卵子授精，再将受精卵移植到子宫里面生长。

他们需要采取几项措施，比如先打排卵针，让母体排出多个卵子，然后让多个卵子授精。当胚胎发育到了8细胞阶段，也就是当受精卵分裂3次，成为8个细胞的胚胎阶段时，就可以分析细胞核，对DNA进行测序，确定它的FUCA1基因上来自父本和母本的基因座是否正常，并从中挑选一个FUCA1基因没有变异的胚胎。

正常的、没有带致病基因的胚胎会被送入子宫腔着床，两个星期后就可以验孕了。这个过程叫作“胚胎着床前基因诊断(PGD)”。

从20世纪90年代开始，PGD已经被用于筛查严重的遗传性疾病。据文献报道，PGD筛查的疾病多达80余种，常见的包括β-地中海贫血、脊肌萎缩症、镰状细胞贫血、亨廷顿病、肌营养不良症、血友病等。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，都有可能应用PGD进行诊断。

配合试管婴儿技术，PGD将带有潜在疾病基因的胚胎提早销毁，只留下无问题的胚胎，这样不但使遗传病家庭有生子的机会，还能筛检癌症等难治疾病的基因，实现人口健康化。